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genetic and genomic medicine

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A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Este estudo aproveita os dados de coorte do UK Biobank e do TriNetX para caracterizar a sobreposição genética, as vias biológicas compartilhadas e os padrões de comorbidade entre doenças autoimunes por meio de análise de escore de risco poligênico e mapeamento de vias, revelando arquiteturas genéticas tanto comuns quanto distintas que sustentam o conceito de poliautoimunidade.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13📄 genetic and genomic medicine

Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Este estudo apresenta uma análise abrangente de 392.030 genomas completos do Programa de Pesquisa All of Us, utilizando um quadro unificado "All by All" para identificar quase 50.000 associações genéticas em milhares de características e, por meio de meta-análise com o UK Biobank, revelar novas ligações gene-fenótipo, ao mesmo tempo que fornece ferramentas públicas para pesquisa global.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S., Kanai, M., Gorissen, B. L., Kouame, A. J. S., Brogan, J., Waxse, B. J., Samara (…)2026-05-12📄 genetic and genomic medicine

Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Este estudo demonstra que o comprimento da repetição CAG da huntingtina atua como um modificador quantitativo contínuo da estrutura cerebral e da vulnerabilidade neuropsiquiátrica em toda a população geral, desafiando a visão tradicional de que é um determinante puramente categórico da doença de Huntington.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12📄 genetic and genomic medicine

Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Este estudo apresenta um mapa abrangente de acessibilidade da cromatina em nível de célula única em 3,5 milhões de células imunes humanas de mais de 1.000 doadores, revelando que a integração de caQTLs específicos de tipo celular com dados multi-ômicos melhora significativamente a identificação de mecanismos regulatórios e redes gênicas associados a doenças em comparação com abordagens tradicionais.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo, A. S. E., Henry, A., Tanudisastro, H. A., Qiao, Z., Dorans, E., Ben-David, E. (…)2026-05-09📄 genetic and genomic medicine

Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Este estudo apresenta uma estrutura computacional que integra aprendizado de máquina, análise de redes de interação proteína-proteína e validação transcriptômica para identificar seis biomarcadores proteicos promissores (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 e CSF1) para o diagnóstico precoce, prognóstico e descoberta terapêutica da doença CLN3.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07📄 genetic and genomic medicine

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Este estudo aproveita uma grande coorte multi-ancestral de Veteranos dos EUA do Programa de Um Milhão de Veteranos em uma meta-análise com dados existentes para identificar 26 novos loci significativos em todo o genoma associados à doença de Alzheimer e à demência, expandindo assim a descoberta genética para além da região APOE e aprimorando a representação de grupos de ascendência sub-representados.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., Tejeda, M., the VA Million Veteran Program,, the MVP Cognitive Decline and Dement (…)2026-05-07📄 genetic and genomic medicine

Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Este estudo identifica novos loci genéticos associados à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e demonstra que uma nova pontuação de risco poligênica desenvolvida prevê eficazmente o diagnóstico de CMH, fenótipos de imagem e desfechos clínicos adversos, particularmente em casos negativos para sarcomero.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonotarios, A., Barbeito, C., Larranaga, J., Barriales-Villa, R., Coley, K., Batini (…)2026-05-07📄 genetic and genomic medicine

Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Este estudo analisa 307 genes relacionados à idade para revelar que, com exceção da tuberculose e da COVID-19, esses fatores genéticos influenciam significativamente as principais causas globais de morte por meio de um conjunto central de 15 genes hub pleiotrópicos envolvidos em vias biológicas críticas, como a regulação do óxido nítrico e a sinalização PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06📄 genetic and genomic medicine

Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Ao mapear cis-eQTLs em 2,2 milhões de células individuais provenientes de biópsias de sangue e intestino, este estudo demonstra que a variação regulatória genética resolvida por tipo celular fornece um vínculo mecanístico mais preciso ao risco de doença inflamatória intestinal do que a análise em nível de tecido, identificando genes efetores e tipos celulares específicos envolvidos na disfunção imune e na ruptura da barreira.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols, M., Cohen, C. E., Khullar, S., Khabirova, E., Panousis, N. I., Ochoa, D., Wana (…)2026-05-05📄 genetic and genomic medicine

Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Este estudo demonstra que um método agnóstico a genes, que quantifica a similaridade genética entre 178 doenças, pode prever com sucesso novos usos terapêuticos e efeitos adversos para 1.711 fármacos, oferecendo uma nova via para a descoberta de medicamentos que contorna a necessidade de identificar genes ou alvos causais específicos.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02📄 genetic and genomic medicine