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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts

Este estudo demonstra que variantes missense podem interromper significativamente o splicing de RNA para causar perda de função proteica, revelando que uma proporção substancial destas "variantes missense espleceogênicas" clinicamente relevantes é negligenciada pelas ferramentas tradicionais de predição centradas em proteínas e destacando a necessidade de integrar a análise centrada em RNA nos pipelines de interpretação de variantes.

Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F.2026-10-13
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Sex-aware Cross-tissue Regulatory Transformer Identified Sexually Dimorphic Alzheimer's Disease Risk Loci and Causal Cellular Circuit

Este estudo introduz o STAGE-AD, um modelo Transformer sensível ao sexo que identifica loci de risco genético sexualmente dimórficos e circuitos celulares causais para a doença de Alzheimer, revelando contribuições distintas de glia e endotélio em fêmeas e machos, respectivamente, para permitir estratégias de tratamento mais direcionadas.

Cheng, Z., Judaprawira, S., Perez, J., Goldstein, A.2026-10-09
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GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio

Este estudo demonstra que variantes genéticas no locus GALC influenciam significativamente a razão de atividade entre a glucocerebrosidase e a galactosilceramidase, sugerindo que o risco de doença de Parkinson associado a genes de glicoesfingolipídios lisossomais pode derivar de uma coordenação alterada entre as enzimas da via em vez de efeitos isolados de uma única enzima.

Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keit (…)2026-10-07
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Recessive loss-of-function and dominant gain-of-function variants in FBXO31 are associated with distinct neurodevelopmental disorders

Este estudo estabelece que variantes de *FBXO31* causam distúrbios neurodesenvolvimentais distintos através de uma série alélica onde uma mutação específica de ganho de função dominante leva à paralisia cerebral espástica, enquanto variantes de perda de função bialélicas recessivas, como uma deleção homozigótica identificada em uma família consanguínea, resultam em deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.

Boehnlein, J., Weiss, B., Hirsch, S., Maass, J. G., Obeid, K., Hinderhofer, K., Schroeder, S., Saemann, B., Hempel, M. (…)2026-09-30
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GC801-enabled AAV gene therapy in a neonate with Pompe disease

Este estudo demonstra que uma dose única da enzima degradadora de IgG, GC801, reduziu com segurança os níveis pré-existentes de anticorpos anti-AAV9 em um neonato com doença de Pompe de início infantil, permitindo a terapia gênica GC301 bem-sucedida e um aumento robusto na atividade da GAA sem eventos adversos.

Chen, J., Ma, W., Qi, H., Ma, X., He, Y., He, L., Ke, Y., Zhuang, L., Jiang, X., Wang, J., Xu, J., Xia, Y., Zhou, J., Wa (…)2026-09-29
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Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

Este estudo pesquisou 52 instituições em 25 países africanos para avaliar a capacidade laboratorial atual e as práticas de sequenciamento de genoma completo para *Klebsiella pneumoniae*, revelando capacidades fundamentais suficientes, mas destacando necessidades críticas de investimento em hemocultura, cadeias de suprimentos, sequenciamento e bioinformática para estabelecer protocolos padronizados de vigilância genômica para sepse neonatal.

Fortuin, C., Bolton, L., Dramowski, A., Foster-Nyarko, E., Holt, K. E., Newton-Foot, M., Rodrigues, C., Whitelaw, A.2026-09-28
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A cross-tissue splicing signature as a quantitative biomarker for ReNU syndrome

Este estudo identifica uma assinatura de splicing de sítio de splicing 5' alternativa, robusta e mínima de seis sítios, derivada de dados de sequenciamento de RNA, que serve como um biomarcador específico e quantitativo para distinguir pacientes com a síndrome ReNU que possuem variantes graves de U4 snRNA do loop T, demonstrando sua utilidade em diversos tecidos e em modelos de iPSC para o desenvolvimento terapêutico.

Dawes, R., Blakes, A., Markati, T., Griffiths, M., Cogne, B., Barakat, T. S., Barrett, J. C., Rinaldi, C., Sanders, S. J (…)2026-09-28
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Adult Patient Perspectives on Psychiatric Polygenic Risk Scores

Este estudo explora as perspectivas de 29 adultos com transtornos psiquiátricos sobre escores de risco poligênico, revelando uma mistura complexa de esperança por um cuidado e autocompreensão aprimorados ao lado de preocupações significativas em relação à privacidade, ao estigma e às implicações éticas.

McFarland, C. W., Merner, A., Trotter, P. M., Martinez, A. C., Ginn, L. A., Frumovitz, J., Ayton, D. M., Soda, T., Storc (…)2026-09-27
📄 medicina genética e genômica

A founder population reveals genetic variation with major effect on serious mental illness

Este estudo utiliza o sequenciamento do exoma de uma população fundadora colombiana para identificar uma variante de mudança de matriz (frameshift) transdiagnóstica no gene ADAP1, enriquecida por um efeito fundador, que confere um risco mais de três vezes maior para esquizofrenia e transtorno bipolar e está associada a fenótipos psicóticos, maníacos e cognitivos distintos.

Gerdes, G., Tozzo, V., Service, S. K., Frydman-Gani, C., Diaz-Zuluaga, A. M., Valencia-Echeverry, J., Arias, A., Bicks (…)2026-09-27
📄 medicina genética e genômica

Quantifying the genetic separability of disease subtypes

O artigo apresenta o GenSep, uma estrutura estatística que revela que os atuais escores de risco poligênico recuperam apenas uma pequena fração (mediana de 4,1%) da separação genética teoricamente atingível entre subtipos de doenças, distinguindo, assim, casos onde uma melhoria na precisão da predição é possível daqueles limitados pela sobreposição genética intrínseca.

Ning, C., Hof, J., Speed, D.2026-09-26